По-безопасни пренатални изследвания?

Учени изпробваха нов неинвазивен метод за пренатални изследвания, който да позволи откриването на опасни варианти на гени в ДНК, без да поставя зародиша в риск.

Методите, които се използват в днешно време, разчитат на проби, взети от плацентата или от амниотичната течност.  Вземането на тези проби може да предизвика аборт.

Екипът от Университета Вашингтон в Сиатъл разработва метод, който разчита на кръвна проба от майката и съответно е по-безопасен.  Това е възможно, защото е установено, че кръвта на бременната жена съдържа фрагменти ДНК идващи както от нейния, така и от генома на нероденото дете.

За да се разбере дали детето е наследило неблагоприятна мутация в определен ген, се изолира ДНК от три места – клетки на майката, клетки на бащата и от кръвта на майката (която съдържа смесица от ДНК фрагменти на майката и зародиша).  

За да се определи кой генетичен вариант детето е наследило от майка си, се подхожда по следния начин: След секвениране на ДНК от клетките на майката се определя кой вариант/кои варианти на гена биха могли да се наследят от майката.  Изчислява се теоретична пропорция в която вариант/варианти би бил засечен под формата на извънклетъчно ДНК в кръвта на майката преди да забременее.  След това се секвенира ДНК от кръвта и се определя реалната извънклетъчна пропорция по време на бременността.  Счита се, че разликата между двете пропорции се дължи на секвенции от ДНК на зародиша, наследени от майката. 

За да се определи кой генетичен вариант детето е наследило от баща си, се секвенира ДНК от неговите клетки и се определят присъстващите хаплотипни варианти.  Когато в майчината кръв не се засича такава секвенция, се счита, че детето не я е наследило.  Обратно – когато тя се намира в майчината кръв, се счита, че е наследена от детето.

Засега методът не е перфектен, тъй като може да предвиди правилно наследени вариации само в някои сегменти от генома.

Развитието на все по-добри технологии за пре-натални изследвания води и до сериозни етични проблеми.  С улесняването на методите и бавното понижаване на цените подобни изследвания се позволяват за засичането не само на изключително опасни, животозастрашаващи мутации на зародиша, но и на други вариации в генома.  Например, във Великобритания вече се позволява проверката на мутации в гените на белтъци, свързани с ракови заболявания. Известни са много гени, които при определени мутации увеличават риска от ракови заболявания на по-късен етап от живота.  Но е спорно дали присъствието на такива мутации оправдава аборт.

Последвай ни в социалните мрежи

Кликайки, ще ни помогнеш да продължим да пишем интересни новини. Благодарим!

Тагове: